Wie ben ik?

Hallo, ik ben Noa

Ik ben een jongetje van 7 jaar oud, ernstig ziek en meervoudig gehandicapt door energiestofwisselingsziekte. Zonder stem in het dagelijks leven, maar hoorbaar in dit blog en op twitter! (@Noatweet)

Vanaf mijn geboorte
Toen ik geboren werd ging het erg slecht met mij. Mijn suikers en leverwaarden waren levensbedreigend laag en ik heb zes weken geknokt op de kinder-IntensiveCare van het Academisch ziekenhuis in Maastricht.
Daarna mocht ik naar het streekziekenhuis in Roermond om te leren drinken. Maar dat lukte niet. Ik vond het zo vermoeiend en als ik mijn flesje dan na een uur eindelijk op had, spuugde ik alles weer uit. 😦

Toen ik 3 maanden oud was, ging ik daarom met een neussonde naar huis. Dat duurde echter niet lang. Bij elke verkoudheid of een virus belandde ik weer in het ziekenhuis. Na 8 maanden was ik door het vele spugen zelfs mét sondevoeding ondervoed geraakt. Ik was de hele dag kapotmoe. Bewoog niet, lag stil op mijn rug.

8 Maanden oud
Omdat het streekziekenhuis letterlijk zei dat niemand mij beter kon maken, besloten papa en mama daar weg te gaan. Ze brachten mij naar het RadboudUMC in Nijmegen. Daar schrokken ze van mijn toestand. Niet alleen was ik ondervoed, mijn lijfje was voor 70% bedekt met eczeem. Ik bleek allergisch te zijn voor de hypoallergene voeding die ik kreeg.
De artsen besloten dat ik blijven moest voor grondig onderzoek. Eíndelijk hulp!!
Binnen éen dag stonden er 3 professoren en meerdere specialisten aan mijn bed.

We kregen een hoop slecht nieuws.
– Zo bleek onder andere dat ik hersenblind was. Ik zag niets.
– Mijn maag werkte te traag en vanaf nu kreeg ik voorverteerde voeding zodat mijn lijfje minder hard hoefde werken. Mijn refluxmedicatie werd opgeschroefd om het spugen te verminderen.
– Mijn ontwikkeling liep ernstig achter in vergelijking met andere kindjes. Zowel verstandelijk als lichamelijk.
– De cardioloog ontdekte dat er iets mis was met mijn hart en ik moest geopereerd worden.
Het was een zware ingreep en ik was al zo verzwakt. Gelukkig kwam ik er doorheen en uiteindelijk was het maar goed dat we het hebben laten doen, want mijn aorta zat voor 80% dicht…

Naar huis
Na 3 maanden opname mocht ik naar huis om aan te sterken. Helaas waren we na 1 week al weer terug omdat ik hele vreemde trekkingen had met armen en benen. Het bleken Grand-Mal-aanvallen van epilepsie te zijn. Wat een schrik voor papa en mama ook.
Ik reageerde goed op de medicijnen en mocht weer naar huis waar ik inderdaad een beetje aansterkte. De nieuwe voeding deed me duidelijk goed. Zelf drinken lukte niet, maar ik leerde wel slikken en eten van een lepeltje. Mijn eerste verjaardag vierde ik dan ook met n taartje van rijstenpap mét chocola!

1 jaar oud, sonde in de buik
Duidelijk was wel dat ik een permanente sonde nodig had. Zo’n neussonde voelt vervelend in je keel en bovendien trok ik hem er keer op keer uit. Moesten we weer midden in de nacht naar het ziekenhuis om een nieuwe erin te zetten.
Ik zou, via een kijkoperatie, een sonde krijgen op mijn buik, rechtstreeks naar de maag. Helaas prikten de dokters mis en doorboorden mijn darmen op 3 plekken. Toen werd het een open-buik operatie, waarvan ik lang moest herstellen. De buiksonde zelf beviel wel heel goed en spugen werd zelfs uiteindelijk iets minder.

20 maanden
Ik ben heel vaak ziek. Alle virussen pakken mij en telkens moet ik naar het ziekenhuis omdat ik geen eten binnenhouden kan. Ik ben nu 78 cm en weeg nog geen 9 kilo. dat is ongeveer het gewicht van een kindje van één jaar oud, maar ik ben bijna twee!
Ik kan niet zelf zitten, maar heb geleerd om te rollen van rug naar buik en terug.

Griep en testen
Dan krijg ik een flinke griep en ineens ben ik heel veel vaardigheden kwijt. Eten kan ik niet meer en ook omrollen ben ik verleerd. In een jaar tijd ben ik nauwelijks gegroeid en aangekomen. Artsen geven voorzichtig aan dat ik wel eens een progressieve ziekte zou kunnen hebben.
Als dan, na de zoveelste spoedopname en ruggenprik, blijkt dat mijn suikerwaardes ernstig te laag zijn, weten ze het zeker. Ik heb een stofwisselingsziekte.
Ik krijg een vastenproef. Dat betekent dat je geen eten krijgt tot je suiker zo laag is, dat je in coma kunt raken. Doodeng, maar men deed het natuurlijk wel op de IC. Bleek dat ik maar 5 uur zonder eten kon en dus niet zomaar een nacht zonder voeding mocht.

Twee en een half jaar oud, diagnose
Na nog meer testen en een spierbiopt kregen we een half jaar later de uitslag: een ernstige energiestofwisselingsziekte.
Mijn lichaam is niet voldoende in staat om energie te halen uit voedsel. Daardoor hebben vooral de hersenen, de organen en de spieren te lijden. Het is een progressieve ziekte en er is geen medicijn voor. 50% van de kindjes wordt geen 10 jaar oud en 75% wordt geen 18.
De waarde van energie in je spieren wordt aangegeven in ATP. Een gezond mens heeft een waarde van 75. Ondergrens voor energiestofwisselingsziekte is 40. Mijn ATP is 18.
We waren allemaal heel verdrietig. Wat een oneerlijke ziekte. Ik was al ziek genoeg, moest het nu nog slechter worden?

Hoop
Ik heb toch geleerd om te zitten in een kinderstoel! Man, wat zie ik er stoer uit en wat vind ik dit leuk. Vooral in de zomer gaat het best goed met me en we gaan zelfs op vakantie naar Italië en genieten er samen van. Soms proberen we voorzichtig te oefenen met zelf staan. We krijgen zowaar een beetje hoop.

3 jaar oud
De winter brengt allerlei virussen en allemaal pik ik ze op. Ik verzwak erg en krijg veel ontstekingen. Ogen, oren, blaasontstekingen. Ik krijg maandenlang antibiotica en moet 4 keer geopereerd worden aan die ontstekingen. Ik ben er slecht aan toe.
En de nachten worden steeds zwaarder. Ik kreun veel en word erg humeurig wakker. Ben ook niet uitgerust. Pas tegen de middag kan ik weer een beetje spelen.
Uit EEG blijkt dat de epilepsie weer opspeelt. ’s Nachts heb ik er elke 5 seconden last van en overdag elke 20 seconden.
Papa en mama vinden dit afschuwelijk. Een kind moet toch kunnen slapen? Medicijnen worden gestart maar zijn heel zwaar en het zal een half jaar duren voor ze opgebouwd zijn.

Drie en een half jaar oud
Ik kan niet meer zitten in mijn kinderstoel, het kost me te veel moeite om mezelf rechtop te houden. Met pijn in het hart verdwijnt hij naar de garage. Vanaf nu zit ik in een aangepaste gehandicaptenstoel die meer steun biedt.
Artsen ontdekken dat ik een immuniteitsziekte heb. Ik maak geen antistoffen aan tegen virussen. Sterker nog: ik heb helemaal geen antistoffen. Geen wonder dat ik áltijd ziek ben. Hiervoor bestaat een medicijn gewonnen uit plasma van bloeddonoren. Dit krijg ik nu elke week via een infuus toegediend. Dit brengt een heleboel verbetering en eindelijk word ik verlost van die extra plaagstoten door virussen en verkoudheid!

Vier jaar
Ik heb een walker! Daarin kan ik zittend op een zadel met mijn beentjes bewegen en vooruit komen. Superleuk vind ik dat!
Doordat de epilepsiemedicijnen aanslaan, ga ik verstandelijk met kleine stapjes vooruit. Nieuwe testen maken duidelijk dat zelfs mijn zicht verbeterd is, een wonder!
Ik begrijp hoe ik moet vooruitkomen en sturen in mijn walker. Zelfs al is mijn visus beperkt, dat lukt me toch aardig.
Ook brabbel ik wat meer en als papa of mama met me spelen zeg ik ook: ‘papamama’. 🙂

Jammer genoeg is wel de spierkracht in mijn bovenlijf steeds slechter geworden. Zitten in mijn aangepaste stoel lukt me niet meer zelf. Ik kukel steeds om, naar links, naar rechts of naar voren. Het zitten put me ook uit. Vanaf nu word ik vastgezet met een tuigje om me te ondersteunen.
Spelen doe ik graag, maar dan vooral veel afwisselen. 2x Per dag 20 minuten in de walker en dan weer gauw liggen om uit te rusten. Ook zitten kost veel energie en dat kan dus ook niet te lang duren.
Ondertussen kan ik nog maar anderhalf uur zonder voeding omdat anders mijn suikers te diep zakken. Dus krijg ik nu 24 uur per dag sondevoeding. De voedingspomp is mijn continue maatje. De constante voeding zorgt er wel voor dat ik niet meer zo vaak hoef te spugen wat wel heel fijn is!

4 en een half jaar
Mijn koppie gaat nog steeds vooruit en ik leer spelen met ingewikkelder speelgoed. Ik begrijp meer en in mijn walker is het echt heerlijk. Niet langer dan 20 minuten, maar toch heerlijk.
Grote problemen heb ik nu met slikken. Dat kan ik niet meer. Eten lukt al lang niet meer, maar ook mijn eigen speeksel levert nu problemen op. Vooral ’s nachts zorgt het ervoor dat ik naar adem moet snakken. Dan komen papa of mama er gauw aan om me te helpen. Ook de reflux speelt weer op en dat zorgt voor benauwde momenten.
Verder ben ik nog sneller moe dan voorheen. Ik rust veel, maar mijn lijfje blijft moe.

Ik krijg een lange epilepsieaanval en moet met spoed naar het ziekenhuis. Uiteindelijk komt het wel weer redelijk goed, alleen houd je van zo’n aanval vaak wel schade over. Bij mij uit zich dat in het feit dat ik na de aanval ineens mijn woordjes kwijt ben. Zal ik ooit weer papamama zeggen?

5/6 jaar

De oorontstekingen vliegen me om de oren. Sterker nog: ze gaan gewoon niet meer weg. Na maanden pijn en veel te veel antibiotica wordt ik opgenomen in het ziekenhuis om daar via infuus een sterker antibiticum te kunnen krijgen. Helaas werken m’n aderen niet mee en de infusen sneuvelen de een na de ander. Na 3 dagen blijk ik er ook nog allergisch op te reageren dus moeten we stoppen met deze infusen. Besloten wordt om mij onder toezicht en in het ziekenhuis een sterke dubbele orale antibiotica te geven. Deze zorgt er voor dat de ontsteking weggaat. Intussen zit er wel granulatieweefsel achter mn linkertrommelvlies en zit er een gat in mn rechtertrommelvlies.

Een oortest laat zien dat m’n linkeroor ineens slechthorend is. Wat een schrik! Mijn gehoor is alles voor mij, ik léef op muziek. Een beptest maakt duidelijk dat de energiestofwisselingsziekte het slakkenhuis aantast. Dat is de progressie van de ziekte en daar kunnen we niets aan doen. Enigst gunstige in dit geval is dat, als het helemaal mis gaat, er misschien wel een gehoorapparaat mogelijk is.

7 jaar

Vreemde is dat ik langzaam sommige dingen die ik al lang kan, weer lijk te ‘vergeten’. En ik ben nóg vermoeider dan anders, vooral als ik ’s ochtends net wakker ben. Als ik op een ochtend voor het eerst niet meer lopen kan in de walker, maken we ons grote zorgen. Wat er is, weten de dokters ook niet maar ik ben extreem moe en in anderhalf jaar tijd 2 kilo afgevallen.

  
Opeens begin ik ook hele gekke bewegingen te maken: ik steek m’n beide armen omhoog en strek m’n benen heel stijf. Het is de epilepsie die weer naar bovenkomt. Het wordt erger en erger totdat ik op sommige dagen wel 10 of ontelbare aantallen aanvallen heb. EEG laat zien dat er nu CONSTANT epilepsie in mijn hoofd is. De aanvallen die we zien, zijn slechts het topje van de ijsberg. De situatie is levensbedreigend als dit zo doorgaat maar helaas zijn er niet zoveel opties meer voor medicijnen. Mijn beste kans is het ‘Ketogeen dieet’. Dit dieet zou ervoor kunnen zorgen dat de epilepsie minder wordt.

Ik begin meteen met het dieet maar de aanvallen worden er niet minder op. Maanden zijn we al bezig en elke dag tol ik van de epilepsie. Sommige dagen is het zo ernstig dat ik noodmedicatie krijg en uren slaap. Ook de dokters vinden het tijd voor verbetering en ik word opgenomen om te kijken of een continu-infuus met Dormicum (een anti-epileptica) me comfortabeler maakt. Helaas word ik er alleen maar heel suf van en de aanvallen komen er dwars door heen.

8 jaar, juni 2016 

De dokters noemen mijn epilepsie nu Lennox-Gastaut-syndroom. Sinds deze diagnose ben ik erg achteruitgegaan. Mijn grootste plezier,een paar minuten lopen in de walker, is nu helemaal voorbij. Zelfs de kracht om mn hoofd omhoog te houden is weg, ik hang enorm. Veel van mn geliefde speelgoed kan ik niet meer bedienen. 

Ik heb continu epilepsie en slaap daardoor 16 tot 18 uur per dag. In de overige uren proberen we het leuk te maken. Verzorging, wandelen, muziek luisteren. Vaak lig ik in de Grote-Jongens-Box, daar hoef ik geen energie te verspillen door mezelf rechtop te houden. Liefst speel ik zo met de speeltjes die ik nog wel kan bedienen.

Door de continue epilepsie raak ik nog meer verzwakt en de virussen en ontsteking maken daar gretig misbruik van. Afgelopen jaar had ik onder meer 3 of 4 blaasontstekingen, 2 longontstekingen en een luchtweginfectie.

De dokters hebben veel anti-epileptica geprobeerd maar ik heb nog steeds insulten. ‘S nachts zijn ze niet te tellen, bij wakker zijn gemiddeld één per uur. Soms tonisch, soms partieel. Vaak zit ik hele dagen te suffen, niet in staat om iets te willen. Sommige dagen wordt ik zelfs helemaal niet wakker. Dan ‘slaapt’ ik 36 of meer uren achter elkaar.

Kwaliteit van leven is wat we willen maar daar is maar weinig van over. Ik lach ook bijna niet meer terwijl ik altijd zo’n vrolijk mannetje was.

Papamama vragen zich vaak af of ik nog wel verder wil. Helaas kan ik het niet zeggen dus moeten zij dat van mij aflezen. Dat vinden ze lastig, hun liefde voor mij en de angst me te verliezen, bemoeilijken hun objectiviteit.

Ik ben een echte doorzetter en wil heel graag vrolijk zijn en spelen. Papa en mama noemen mij een Bikkel. En dat ben ik ook!

 

Ik deel mijn verhaal met jullie, hier en op twitter, omdat mijn grootste hoop is dat professor Smeitink van het UMCR zo snel mogelijk het medicijn kan ontwikkelen tegen deze -nu nog- ongeneeslijke ziekte. Daarvoor heeft hij geld nodig. De stichting Energy4all probeert dat voor de professor op te halen. Dat doen ze dmv allerlei acties. Kijk eens op hun site www.energy4all.eu 

Tevens organiseerde mijn mama voor mij en m’n lotgenootjes, samen met Energy4all, een grote kunstexpositie van levensgrote beschilderde bulldogs. Die bulldogs zijn beschilderd door hele bekende kunstenaars uit Nederland. Het is geweldig hoe deze mensen belangeloos meewerkten aan een medicijn tegen energiestofwisselingsziekte! De ‘Dogparade’ (van ruim 30 bulldogs!)  was te zien in diverse Nederlandse steden in 2014  en 2015. In mei 2015 werd de hele collectie geveild in het NBC te Nieuwegein. De totale opbrengst was ruim €200.000 en dit bedrag ging in zijn geheel naar Prof. Smeitink en zijn team! Op facebook vind je het onder www.facebook.com/TheDogparade en we hebben een prachtige website: www.thedogparade.com. We vinden het fijn als je ons steunt door te liken en retweeten, bekendheid voor de ziekte is wat we willen!